In Puglia sono 10 le malattie aggiunte, mentre Umbria, Molise, Calabria sono tra le ultime regioni
Riguardo allo screening neonatale, la Puglia risulta essere la prima regione italiana, diagnosticando 10 malattie aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. È quanto emerge dai dati resi noti dall’Osservatorio Malattie Rare.
“Nelle Marche, Basilicata, Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna, non ci sono screening aggiunti al pannello tradizionale”, afferma il Consigliere e commissario regionale pugliese di Azione Fabiano Amati, rivendicando come “gli screening neonatali servono a diagnosticare al più presto alcune gravi patologie e rendere perciò più efficaci le terapie di cura o di allungamento e modifica della storia naturale della malattia”.
Le malattie rare aggiunte al pannello tradizionale
In Puglia sono 10 le malattie aggiunte: SMA, Fabry, Pompe, ß-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS), Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne. In Abruzzo sono 7 le malattie aggiunte, ossia SMA, Fabry, ß-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS), Immunodeficienza severa combinata (SCID), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC) e sindrome adrenogenitale (CAH). In Veneto, Toscana, Friuli Venezia Giulia e Trentino Alto Adige sono 6 le malattie aggiunte, ossia SMA, Pompe, Fabry, ß-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (MPS) e Immunodeficienza severa combinata (SCID).